In meiner Zeit als praktisch tätige Ergo sollte ich eine Patientin behandeln, die an einer Friedreich’schen Ataxie litt. Diese Form der Ataxie ist sehr selten, ca. 1,7 bis 4,7 Fälle auf 100 000 Einwohner und wird autosomal-rezessiv vererbt. Bis dahin hatte ich schon einige Patienten mit ataktischen Symptomen behandelt, von dieser speziellen Form der Ataxie hatte ich jedoch noch nie etwas gehört. Meine Bemühungen, über die Krankheit nähere Informationen zu bekommen, gestalteten sich damals recht schwierig. Ich hatte noch keinen Zugang zum Internet und ich bezweifle auch, dass es mich wirklich weitergebracht hätte, wenn ich einen gehabt hätte. Mitte der 90er steckte das Internet sozusagen noch in den Kinderschuhen. Schließlich bekam ich die nützlichsten und weitreichendsten Infos von der Patientin selbst, die erzwungenermaßen eine Expertin auf diesem Gebiet war und auch aktuelle Forschungen mitverfolgte, immer in der Hoffnung auf neue Therapien.

selten = aufwändig

Ca. 5000 der bisher bekannten 30 000 Erkrankungen werden den Seltenen Erkrankungen zugerechnet. Die Erforschung der Ursachen, Diagnosemöglichkeiten und Therapien ist bei diesen Krankheiten aufwändiger und teurer. Entsprechende Fragestellungen über Studien zu untersuchen, scheitert häufig daran, dass nicht genügend Probanden gefunden werden, um signifikante Ergebnisse zu bekommen. So haben die Erkrankten häufig schlechtere Karten, wirksame Therapien zu erhalten. Bei Kindern ist das Problem noch größer, da Kinderstudien zusätzlich einige ethische Fragen aufwerfen. Wirksame Medikamente können noch schwerer gefunden und Dosierungsempfehlungen noch schlechter gegeben werden.

Information gewinnt

Heute, fast 13 Jahre später, habe ich es wesentlich leichter, mich zu informieren. Und das nicht nur dank Google. Die Allianz chronischer seltener Erkrankungen, ACHSE e.V., möchte den Seltenen eine Stimme geben und informiert auf ihrer Homepage ausführlich über ihre Arbeit und auf www.achse.info über die Krankheiten selbst. Die ACHSE ist ein Netzwerk von krankheitsspezifischen Selbsthilfeorganisationen, das sich zum Ziel gesetzt hat, durch Wissensaustausch und ganz pragmatische Hilfen die Weiterentwicklung der medizinischen Möglichkeiten voranzutreiben. Dazu soll die Vernetzung von Ärzten und Therapeuten vorangetrieben werden. Das Projekt ACHSE Lotse an der Charité wird vertreten durch die Ärztin Dr. med. Christine Mundlos. Sie steht als Ansprechpartnerin für alle Fragen rund um Recherche und Vernetzung zur Verfügung. Auf persönliche Nachfrage betonte sie, dass sich alle Berufsgruppen an sie wenden dürfen und sollen:

Natürlich dürfen mich auch Therapeuten, die Anregungen und Fragen zu Seltenen Erkrankungen haben, ansprechen.(…) Gerne nehme ich auch Hinweise auf besondere therapeutische Kompetenzen hinsichtlich der Behandlung von Seltenen Erkrankungen auf – ich suche ja in alle Richtungen nach Experten. Allerdings stelle ich selbst keine Diagnosen und gebe an Anfragende auch keine Empfehlungen hinsichtlich Therapien oder Medizinprodukten aus. Meine Funktion ist das Netzwerken, möglichst Anfrager und Experten zusammen zu bringen oder auf eine konkrete Frage eine entsprechende Recherche einzuleiten und nach einer Expertenmeinung zu fahnden.

Unter www.achse.info steht eine ausführliche Datenbank für die eigene Recherche zur Verfügung. Hier kann man Informationen zu allen Erkrankungen finden. Die Datenbank nutzt dabei selbst das Internet als Archiv. Man wird also auf relevante Seiten verweisen, die strukturierte Informationen bieten. Das hat Vorteile gegenüber der Suche per Suchmaschine, denn man muss sich nicht erst mühsam durch eine Liste von Treffern klicken, bis man an entsprechend strukturierte und glaubwürdige Informationen kommt.

Global Players

Am 08. März wurde nun zusätzlich ein Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen gegründet: NAMSE. Damit sollen die Aktivitäten rund um die Wissenserlangung und -verbreitung gebündelt, verbessert und internationalisiert werden. Den Kern des Bündnisses bilden das Bundesgesundheitsministerium, das Bundesministerium für Bildung und Forschung und die ACHSE, beteiligt sind weitere 15 Partner. Anlass zur Gründung gab u.a. eine Studie, die beweist, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen eine deutlich schlechtere medizinische Versorgung hinnehmen müssen. Die NAMSE hat sich zum Ziel gesetzt, die Schaffung von nationalen und europäische Referenz- und Expertisezentren zu fördern und einen Nationalen Aktionsplan aufzustellen, umzusetzen und auszuwerten. Damit soll die internationale Zusammenarbeit gefördert werden, um einen effizienten Austausch von Know-how zu ermöglichen.

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